029-89104488
腫瘤NGS基因檢測,關鍵在于報告解讀!
發布者:admin瀏覽次數:發布時間:2021-03-25
眾所周知,腫瘤精準治療的前提是精準診斷。如今,腫瘤精準診斷飛速發展,已進入分子病理時代。目前,多種方法可以用于腫瘤臨床樣本的檢測,如ARMS,Super-ARMS,ddPCR和NGS(Next-generation sequencing,二代測序)等。NGS方法因其高靈敏性,多基因平行檢測等優點,被廣泛應用。
 
NGS解讀規范成剛需
 
NGS技術的發展和臨床應用推動了腫瘤精準治療??砂邢蚧?、腫瘤突變負荷、微衛星狀態等對腫瘤治療預測和預后都發揮著重要作用。但相較傳統檢測技術,NGS技術復雜性較高,NGS報告信息龐雜,目前國內缺乏NGS報告統一規范和標準,臨床數據解讀面臨諸多挑戰。
 
2019年CSCO腫瘤生物標志物委員會發布的首個《中國NGS在臨床腫瘤學實踐中的調研報告》指出,目前NGS已成為中國臨床腫瘤醫生常用檢測工具,大于30%的臨床醫生平均每月NGS檢測量超過5個,但中國超90%臨床醫生需要NGS報告解讀支持。


2021年3月,美國分子病理學協會(AMP)發布了一項調研報告,報告顯示:對腫瘤分子檢測報告的解讀,是缺乏的,分子檢測領域的發展不僅推動了對檢測的需求,也推動了對復雜結果解釋和報告服務的需求;


2020年9月,CSCO專場衛星會上張緒超教授發布國內首個《NGS臨床報告解讀指引》,希望通過《指引》梳理NGS報告解讀邏輯,提升臨床專家NGS報告解讀能力,幫助臨床快速抓取關鍵信息,為患者帶來真實的臨床獲益,同時盡可能地避免過度解讀對臨床導致的潛在影響。
 
張緒超教授指出,面對紛繁復雜的NGS報告,首先要能夠正確理解報告的邏輯結構,抓住關鍵信息綜合分析?!吨敢窂捏w細胞變異注釋及臨床解讀、胚系突變分級注釋、NGS可報告的基因組標簽,以及可報告范圍和質量控制5個關鍵點切入,全面梳理了NGS報告的核心解讀邏輯。
 
體細胞變異注釋及臨床解讀
 
1. 基于證據的分級解讀邏輯
如何解讀一個基因突變對應多個用藥指導的狀況?《指引》廣泛參照國內外重要指南共識(AMP/ASCO/CAP指南、 ESMO ESCAT量表, 以及OncoKB知識庫證據等),按照臨床重要性將突變分為Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ四個等級。在臨床實踐中,I類變異和II類變異均被廣泛使用,尤其是Ⅰ類變異,是臨床最關注的變異類型。

此外,《指引》將變異位點對應藥物敏感性進行A、B、C、D證據分級,其中,A1、A2級是臨床實踐中的關鍵參照指標,B、C、D級在臨床中可以進行適度使用。

2. 全陰報告解讀
在臨床實踐中,針對全陰報告,首先需要區分是技術問題還是生物材料問題。若報告存在Panel選擇不合適、腫瘤DNA含量過低、變異豐度低的情況,則存在技術問題;若報告存在DNA降解、組織腫瘤細胞占比過低等問題,則為生物材料問題,需要重新提取樣本;
 
3. 核心報告解讀
在核心報告解讀中,臨床醫生應該重點關注NCCN指南或者CSCO指南對應靶點的體細胞突變和拷貝數解讀。突變解讀的關鍵在于突變類型、以及各類突變的豐度(VAF值)的解讀。
 
突變豐度能有效反應組織中分子變異的濃度,與臨床藥效存在潛在聯系,具有重要臨床意義。此外,對于不同突變點或是不同基因,在豐度值一定的情況下,可以通過抽屜原理推斷其是否存在同一腫瘤細胞中,對臨床耐藥性解讀或聯合用藥具有重要的指導意義。
 
可報告范圍及質量控制
 
一份報告的結果是否真實可信、能否回答醫生最關心的問題,非常依賴可報告范圍和質控這兩個 “附加信息”。
在腫瘤基因檢測中,樣本的全流程質控非常重要,質控結果不合格的報告,無法談及結果的可信。因此,當醫生拿到一份NGS臨檢報告時,需要關注主要質控參數、可報告范圍、檢測方法及其局限性等內容。



醫臻醫學報告樣例

醫臻基因的腫瘤NGS基因檢測報告完全符合標準規范,報告分為四部分內容,一是基本信息,包含患者姓名、樣本類型、檢測項目、檢測日期等;二是基因檢測結果,能夠利用一頁紙清晰明了的呈現本次檢測的結果,便于閱讀;三是臨床釋義,根據指南與共識,給予基因檢測結果對應的臨床治療方案與用藥指導,一些針對遺傳基因咨詢的檢測報告,會列出一些風險和建議;四是附錄,包含檢測基因列表,質控信息等。

醫臻基因基于Illumina X10平臺的專業NGS檢測,為您解決包括腫瘤靶向用藥、BRCA1/2、全外顯子組測序、全基因組測序在內的個性化檢測服務,并提供一對一健康管理服務,全方位保障您的健康。

友情鏈接

友鏈合作
国产成人丝袜视频在线观看,丝袜无码一区二区三区,A级毛片高清免费播放,性欧美牲交XXXXX视频ΑPP
<蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <文本链> <文本链> <文本链> <文本链> <文本链> <文本链>